Grillo, Laura Brunelli das Neves; Acácio, Gregório Lorenzo; Barini, Ricardo; Pinto Jr., Walter; Bertuzzo, Carmen Silvia.Mutações no gene da metilenotetrahidrofolato redutase e síndrome de Down - Cad. Saúde Pública 18(6): 1795-1797, TAB. 2002 Dec
No presente artigo o objetivo foi o de avaliar preseça de mutações em mães que tiveram filhos com SD, verificando se há uma concentração significativa de genitoras com essas mutações.
James et al. (1999) investigaram a deficiência da MTHFR em mães de portadores de síndrome de Down (SD) e encontraram um acúmulo de mães portadoras da deficiência. Há evidências de que a falha na disjunção do cromossomo 21 na meiose I materna possa ocorrer em virtude de fenômenos de hipometilação, que poderiam ser oriundos do metabolismo anormal do folato, decorrente das mutações 677 (C®T) e 1298 (A®C) do gene da MTHFR, localizado no cromossomo 1.
A amostra estudada é constituída de 36 mães de portadores da SD (78% caucasóides e 22% negróides). A idade das mães variou de 16 a 42, com uma média de 28,47 e desvio padrão de 5,83. Todas as crianças tinham diagnóstico de trisomia livre por cariótipo. Foram analisados aleatoriamente 200 indivíduos adultos da população geral para controle (77% caucasóides e 23% negróides). A extração de DNA foi procedida conforme o método descrito por Woodhead et al. (1986), com algumas modificações. O método de análise foi a reação em cadeia da polimerase seguida de digestão enzimática específica (van der Put et al., 1998).
Por esses dados preliminares, pudemos constatar que o genótipo 677 (C®T)/1.298 (A®C) seria um fator de risco importante na Síndrome de Down. Esse dado vem confirmar a importância da administração do ácido fólico antes da concepção, que, além de diminuir a chance de nascimento de crianças com defeitos de fechamento de tubo neural, poderia reduzir a chance de nascimento de crianças com síndrome de Down.
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