Lopes–Cendes I. The genetics of epilepsies. J Pediatr (Rio J). 2008;84(4 Suppl):S33–39.
No presente artigo o autor Discutir alguns dos aspectos genéticos clínicos e moleculares de novas descobertas no campo da genética das epilepsias e relacioná–las com indicações importantes para a melhor compreensão dos mecanismos subjacentes a algumas síndromes epilépticas monogênicas. As epilepsias são alguns dos distúrbios neurológicos mais comuns. Sua prevalência atinge 1–1,5% da população geral e, portanto, a doença é considerada um sério problema de saúde pública. A revolução da genética molecular permitiu uma nova compreensão das epilepsias idiopáticas humanas. . Recentemente, foi sugerido um papel importante para os canais iônicos voltagem–dependentes e ligação–dependentes na etiologia de muitas síndromes epilépticas. Até o momento, os genes que codificam as subunidades de canais de sódio e potássio, assim como as subunidades receptoras colinérgicas nicotínicas, foram identificados para epilepsias idiopáticas mendelianas.
Diversos estudos descreveram as manifestações clínicas da epilepsia em famílias individuais ou em conjuntos de famílias. Estes estudos são interessantes porque mostram toda a gama de sintomas possíveis que diferentes pacientes dentro de famílias individuais podem apresentar, o que dá uma idéia bastante precisa da variabilidade clínica das síndromes específicas. No entanto, provas da contribuição genética para a epileptogênese só são possíveis quando os genes responsáveis são localizados. Mas apenas uma pequena porção das síndromes epilépticas têm um gene causativo identificado, o que representa uma parte muito pequena de todas as epilepsias descritas. No entanto, há boas chances de elucidar os mecanismos básicos da epileptogênese, especialmente a base genética para a expressão patológica em regiões cerebrais localizadas. É muito interessante observar que, apesar da pressuposição comum que há um efeito genético maior em epilepsias generalizadas, houve mais progresso na localização dos genes para epilepsias focais do que para epilepsias generalizadas.
Em suma, os últimos anos viram progressos significativos na compreensão da genética das epilepsias. As pesquisas nesta área estão avançando rapidamente, e os genes que aumentam os riscos para novas síndromes certamente serão descobertos no futuro próximo. Estas informações serão críticas para o esclarecimento da patogênese e da definição das síndromes com contribuições genéticas importantes.
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