SÍNDROME DOWN

Artigo de Revisão

SÍNDROME DOWN: DIAGNÓSTICO, PATOGÊNESE E INCLUSÃO SOCIAL

Valdemir Evaristo da Silva

E-mail: Valdemir.odonto.noite@gmail.com

Disciplina: Genética e evolução – Prof. Dr. Flávio Furtado de Farias

Resumo

A Síndrome Down (SD) é uma anomalia cromossômica decorrente da trissomia do cromossomo 21 e outros fatores, mais especificamente da trissomia da banda cromossômica 21q22, referente a 1/3 desse cromossomo, responsável pelas características da síndrome.

Os avanços alcançados pela ciência estão contribuindo para o entendimento da SD e para aumento na expectativa de vida destas pessoas, através de vários tipos de terapias e da inclusão na sociedade.

Neste artigo, serão discutidos o diagnóstico pré-natal, patogênese e questões que envolvem a inclusão social das pessoas com SD.

Palavras-chave: síndrome Down, diagnótico prenatal, inclusão social, Patogênese.

Introdução

           

A Síndrome de Down é uma anomalia genética causada por um acidente genético que pode ocorrer no óvulo, no espermatozóide ou após a união dos dois, provocando uma alteração cromossômica. Ocorre quando crianças nascem dotadas de três cromossomos 21, e não dois, como é comum. Isso leva à produção exagerada de proteínas, o que acaba por desregular a química do organismo e provoca sérios problemas. Embora, mais recentemente, alguns autores admitam também que parte das alterações possa ser devido à diminuição da expressão de determinadas proteínas, pois a dose extra de DNA, produziria microRNAs que reduziriam a expressão destas proteínas. A denominação da síndrome vem do sobrenome do médico Britânico John Langdon Down, que no ano de 1866 fez uma observação interessante a respeito da existência de um grupo de pessoas na sociedade até então ignorado, mas equivocadamente os comparou a indivíduos oriundos da Mongólia. Todas as pessoas estão sujeitas a ter um filho com esta disfunção, mas essa essa condição fica muito mais frequente com a idade materna avançada. Assim, em torno dos 20 anos é de 1:1.500, aumentando para 1:380 aos 35 anos e para quase 1:28 aos 45 anos.

Atualmente observa-se um aumento significativo da sobrevida dos portadores de SD. Isso se deve ao desenvolvimento de técnicas cada vez mais sensíveis e específicas de diagnóstico laboratorial e de tratamentos e terapias mais efetivas.

Assim, esse artigo objetiva discutir com uma visão geral sobre a Síndrome de Down que incluem o diagnóstico prenatal, patogêneses da SD e reflexões sobre inclusão social.

Diagnóstico prenatal 

O diagnóstico prenatal permite, durante a gravidez, saber se o feto é ou não portador da SD. Durante o pré-natal realiza-se uma triagem com um exame do soro sangüíneo, e paralelamente algumas medidas específicas através de exame de imagem do feto por meio ultrassonográfico. Caso haja alteração nestas medidas, os pais do bebê em conjunto com o médico assistente podem realizar os chamados exames invasivos. Dentre eles podemos citar os três métodos mais utilizados: coleta de vilosidades coriônicas (a partir da 9ª. semana de gestação), aminiocentese (a partir da 14ª. semana de gestação) e cordocentese (a partir da 18ª. semana de gestação). Através destes últimos exames o médico é capaz de realizar o cariótipo fetal, exame citogenético de grande precisão. 

         Muitos acreditam que o futuro do diagnóstico prenatal está no uso do DNA das células fetais presentes no sangue materno, uma vez que seria uma técnica “não-invasiva”, rápida e precisa. Entretanto, alguns obstáculos ainda devem ser superados, a exemplo da incompatibilidade materno fetal.

O diagnóstico prenatal esta sob constante mudança, com aplicação de conhecimentos e novas tecnologias, para alcançar uma técnica apurada e eficaz de diagnóstico.

Patogêneses da SD

       Desvendar como os diversos genes influenciam no fenótipo da SD ainda é uma tarefa muito difícil. Porém, avanços na ciência, principalmente no que diz respeito à genética e à biologia celular e molecular, estão conduzindo-nos à compreensão de vários aspectos relacionados aos mecanismos genéticos inerentes a esta síndrome.

A análise do cromossomo 21, o menor dos autossomos humanos, revelou que contém cerca de 255 genes, de acordo com dados recentes do Projeto Genoma Humano. A trissomia da banda cromossômica 21q22, referente a 1/3 desse cromossomo, tem sido relacionada às características da síndrome. A elaboração do mapa fenotípico, associando características específicas com sub-regiões do cromossomo 21, mostra que, entre os produtos gênicos conhecidos, só a APP (proteína precursora amilóide) foi decisivamente relacionada a alterações cognitivas característicos da síndrome de Down. Dos genes mapeados no segmento cromossômico crítico, apenas 22 foram clonados e poucos demonstram relação com a síndrome de Down.

No entanto, a hipótese de que alguns das características fenotípicas da síndrome Down devam ser atribuídas não há genes específicos, mas a sobre ou sub expressão de um domínio cromossômico completo, também, tem sido formulada. E, mais recentemente, a literatura relata a participação do microRNAs na regulação de produção de proteínas, abrindo uma nova vertente de pesquisas, e possibilidades terapêuticas.

Mas as observações descritas indicam que a síndrome down não pode ser caracterizada apenas como condição genética pois uma explicação gene-centrica não da conta de todos seus aspectos. Aspectos epigenéticos também podem estar envolvidos no desenvolvimento dos caracteres.

Inclusão social do SD

 O nascimento de uma criança é sempre uma expectativa, um sonho projetado ainda no período da gestação. Todos esperam uma criança com saúde e dentro da normalidade determinada pelos padrões sociais. A chegada de um bebê com Síndrome de Down não é planejada e a frustração preconceitos referentes à síndrome guiarão a acolhida dessa criança no seio da família.

 A essa nova vida que chega com SD tem que ser estimulada o mais cedo possível para  desenvolvimento de sua vida alcançando metas no desenvolvimento motor, social e cognitivo. Outra forma muito importante, tanto de inclusão como de melhora das dificuldades fisiológicas do portador da SD são as terapias fisioterápicas, pedagógicas, fonoterápicas e a prática de atividades físicas.

Um acopanhamento de um dentista é de suma importância, pois um portador de SD apresenta manifestações na cavidade bucal podem comprometer sua rotina de vida, provocando problemas de saúde, alterações comportamentais e dificuldade de interação social. Vários problemas dentários associados à síndrome de Down podem ser eliminados ou minimizados em pacientes assistidos pelo dentista ainda na fase de dentição decídua.

A inclusão de um SD passa por muita dificuldade por haver um grande preconceito principalmente quando se trata da sexualidade do SD. O silêncio e a repressão são formas negativas de lidar com a sexualidade. Em contrapartida, a educação sexual, inserida no contexto da educação global do indivíduo, estimula a evolução do desenvolvimento psicossexual, possibilitando a aceitação de regras sociais e a definição de valores sexuais que certamente contribuem para inclusão social da pessoa com SD.

Uma importante área que precisamos entender e participar ativamente são a inclusão social dessas pessoas, pois apesar dos progressos da sociedade em relação à SD, mas preconceito ainda existe.

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