Isabela fechine
Felipe arújo
Flavio futado
Ismael luna
layanna leite
Felipe gouveia
Alencar segundo
http://alencar-segundo.blogspot.com/2011/05/divulgacao-dos-vieos-gincana-ativivade.htmlRaquel Alencar
http://raquelasf.blogspot.com/2011/05/01.html
segunda-feira, 23 de maio de 2011
Aspectos metabólicos e funcionais do zinco na síndrome de Down(fich.10)
Raynério Costa, Marques; Marreiro, Dilina do Nascimento - Aspectos metabólicos e funcionais do zinco na síndrome de Down - Rev. Nutr. 19(4): 501-510, ND. 2006 Aug.
No presente artigo relata os aspectos funcionais do zinco, bem como a participação desse mineral nas alterações metabólicas presentes em indivíduos portadores de Síndrome de Down . Vários trabalhos têm demonstrado alterações na distribuição tecidual de zinco em indivíduos que apresentam Síndrome de Down (SD), o que exerceria papel de extrema relevância em grande parte das manifestações clínicas dessa síndrome.
A avaliação do estado nutricional relativo ao zinco em indivíduos portadores de SD, tem sido conduzida utilizando diversos parâmetros bioquímicos, quais sejam: plasma, soro, cabelo, saliva, eritrócito e urina,
observaram baixa concentração plasmática de zinco em crianças com SD. Assim como esse, outros estudos também demonstram reduzidas concentrações de zinco no cabelo, soro e plasma de indivíduos portadores dessa síndrome .
O interesse pelo desenvolvimento de estudos sobre zinco e Síndrome de Down baseia-se no fato desse mineral ser importante para várias funções orgânicas, as quais encontram-se alteradas em indivíduos portadores dessa síndrome, como, por exemplo, aquelas desenvolvidas no sistema imune, endócrino e hematológico.
Os estudos que relacionavam esse mineral com a Síndrome de Down sugeriam que as alterações encontradas na sua distribuição tecidual estariam relacionadas com distúrbios na atividade dos hormônios da tireóide, principalmente no que diz respeito à ação desses hormônios nos tecidos.
Diversos estudos têm sido conduzidos visando esclarecer os mecanismos envolvidos nas alterações observadas nas enzimas que compõem o sistema de defesa antioxidante em pacientes com Síndrome de Down. Nesse sentido, já foi observado um aumento em torno de 50% da atividade da Cu/Zn superóxido dismutase nos eritrócitos desses indivíduos, devido à expressão aumentada do gene em células de pacientes com a presença adicional de um cromossomo 21
Existem evidências experimentais que demonstram alterações na distribuição do zinco em organismos de indivíduos portadores da Síndrome de Down, bem como distúrbios bioquímicos, metabólicos e/ou hormonais, manifestados pela deficiência desse mineral. Várias pesquisas mostram os resultados promissores da suplementação com zinco na melhora de quadros clínicos, como o hipotireoidismo subclínico e alterações do sistema imune. Novos estudos sobre os mecanismos de interação do zinco diretamente com as enzimas que participam da conversão dos hormônios tireoidianos, ou influenciando a produção de citoquinas que participam do sistema imune, poderão fornecer bases para o entendimento bioquímico da interação desse mineral com as alterações hormonais e imunológicas na Síndrome de Down. O desdobramento desse conhecimento poderá nortear outros ensaios clínicos para estabelecer o potencial terapêutico do zinco sobre o hipotireoidismo, o estresse oxidativo e a deficiência do sistema imune.
Alterações Eletrencefalográfricas na síndrome de down (Fich. 9)
ÓBREGA, ANA MOEMA PEREIRA DA; NUNESMAIA, HENRIQUE GIL DA SILVA; VIANA, NANCY DE OLIVEIRA; FILGUEIRAS, MARCOS AURÉLIO SMITH. Alterações Eletrencefalográfricas na síndrome de down
Arq. Neuro-Psiquiatr. 57(3A): 580-586, FIG TAB. 1999 Sep
No presente artigo O objetivo geral deste trabalho foi identificar parâmetros epidemiológicos e eletrencefalográficos acompanhados ou não de crises epilépticas em pacientes institucionalizados com diagnóstico clínico de SD. Os objetivos específicos foram avaliar a ocorrência de alterações eletrencefalográficas e as associações com crises epilépticas; comparar as proporções encontradas de EEG alterados em pacientes com SD, com as proporções de outras populações semelhantes.
A amostra foi constituída de 77 indivíduos naturais do Estado da Paraíba, com diagnóstico clínico de SD, de ambos os sexos, independente da faixa etária, em atendimento na Fundação Centro Integrado de Apoio ao Portador de Deficiência (FUNAD) e no Ambulatório de Genética Médica do Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) ambos situados na cidade de João Pessoa-PB, no período de março de 1996 a junho de 1997.Dos77 portadores da SD confirmados clinicamente, 50,6% foram do sexo masculino e 49,3% do sexo feminino sendo a razão de sexo 1,02. A faixa etária variou de 0 a 38 anos de idade, sendo que a maior concentração de pacientes ocorreu entre 0 e 5 anos (42,8%).
Dos pacientes estudados, 74% possuíam características fenotípicas predominantes do grupo racial caucasóide, 25,9% do grupo negróide. Dentre os pacientes com epilepsia, 16,7% pertenciam ao grupo negróide. No grupo estudado, seis indivíduos (5,4%) foram considerados portadores de epilepsia de acordo com os critérios diagnósticos estabelecidos. Três pacientes eram do sexo masculino e três do sexo feminino, com idades variando de 4 meses a 28 anos. Destes seis pacientes, cinco apresentaram padrão eletrencefalográfico alterado. Todos estavam em uso de medicação anticonvulsivante por ocasião deste estudo. O início das crises epilépticas ocorreu de forma precoce no primeiro ano de vida em 50% dos indivíduos, e dos 12 aos 25 anos nos outros três pacientes restantes. A idade média de início das crises nos seis pacientes foi 8,67 anos.
Houve predomínio das crises generalizadas (83,3%) e, dentre estas, as crises tônico-clônicas ocorreram em 50% dos pacientes e as crises tônicas e os espasmos infantis foram diagnosticados em apenas um (16,7%) dos indivíduos respectivamente. Um dos pacientes que apresentou espasmos infantis aos seis meses de idade evoluiu para crises tônico-clônicas generalizadas a partir dos 25 meses. As crises parciais simples com sintomas autonômicos foram detectadas também em apenas um paciente (16,7%), a partir dos 12 anos de idade.O EEG foi realizado em 77 portadores de SD. Nos pacientes sem crises que realizaram EEG (n=71), 11 cursaram com alterações. Sete pacientes apresentaram descargas epileptiformes, predominando as ondas agudas em seis destes, e ponta-onda e poliponta-onda em apenas um. Atividade lenta difusa e/ou focal foi detectada em quatro pacientes.
Nos pacientes com epilepsia (n=06) o EEG apresentou alterações do padrão em cinco destes e padrão normal em apenas um.
Os principais resultados do presente estudo são:
1. A prevalência estimada da epilepsia em portadores da síndrome de Down foi 54/1000.
2. A idade média de início da epilepsia foi 8 anos, sendo que 83,3% dos casos iniciaram em pacientes com idade igual ou menor que 15 anos.
3. Todos os pacientes da amostra realizaram EEG; destes 20,7% apresentaram EEG alterado, dos quais 31,3% cursavam com epilepsia.
4. Crises generalizadas do tipo tônico-clônicas ocorreram em 50% dos casos.
Estes resultados reforçam a concepção atual de indefinição do padrão eletrencefalográfico na SD, além de constatar um percentual elevado de EEG alterado nestes pacientes, tanto nos que cursavam com epilepsia (83,3%) quanto naqueles sem epilepsia (15%).
As crianças portadoras de SD e epilepsia devem ser avaliadas com critérios bem definidos para se determinar se existe alguma associação tal como com acidente vascular cerebral ou infecção, entre outras.
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A genética das epilepsias(fich. 8)
Lopes–Cendes I. The genetics of epilepsies. J Pediatr (Rio J). 2008;84(4 Suppl):S33–39.
No presente artigo o autor Discutir alguns dos aspectos genéticos clínicos e moleculares de novas descobertas no campo da genética das epilepsias e relacioná–las com indicações importantes para a melhor compreensão dos mecanismos subjacentes a algumas síndromes epilépticas monogênicas. As epilepsias são alguns dos distúrbios neurológicos mais comuns. Sua prevalência atinge 1–1,5% da população geral e, portanto, a doença é considerada um sério problema de saúde pública. A revolução da genética molecular permitiu uma nova compreensão das epilepsias idiopáticas humanas. . Recentemente, foi sugerido um papel importante para os canais iônicos voltagem–dependentes e ligação–dependentes na etiologia de muitas síndromes epilépticas. Até o momento, os genes que codificam as subunidades de canais de sódio e potássio, assim como as subunidades receptoras colinérgicas nicotínicas, foram identificados para epilepsias idiopáticas mendelianas.
Diversos estudos descreveram as manifestações clínicas da epilepsia em famílias individuais ou em conjuntos de famílias. Estes estudos são interessantes porque mostram toda a gama de sintomas possíveis que diferentes pacientes dentro de famílias individuais podem apresentar, o que dá uma idéia bastante precisa da variabilidade clínica das síndromes específicas. No entanto, provas da contribuição genética para a epileptogênese só são possíveis quando os genes responsáveis são localizados. Mas apenas uma pequena porção das síndromes epilépticas têm um gene causativo identificado, o que representa uma parte muito pequena de todas as epilepsias descritas. No entanto, há boas chances de elucidar os mecanismos básicos da epileptogênese, especialmente a base genética para a expressão patológica em regiões cerebrais localizadas. É muito interessante observar que, apesar da pressuposição comum que há um efeito genético maior em epilepsias generalizadas, houve mais progresso na localização dos genes para epilepsias focais do que para epilepsias generalizadas.
Em suma, os últimos anos viram progressos significativos na compreensão da genética das epilepsias. As pesquisas nesta área estão avançando rapidamente, e os genes que aumentam os riscos para novas síndromes certamente serão descobertos no futuro próximo. Estas informações serão críticas para o esclarecimento da patogênese e da definição das síndromes com contribuições genéticas importantes.
Uso de serviços odontológicos por pacientes com síndrome de Down.(Fich. 7)
Oliveira, Ana Cristina; Czeresnia, Dina; Paiva, Saul Martins; Campos, Mônica Rodrigues; Ferreira, Efigênia Ferreira. - Uso de serviços odontológicos por pacientes com síndrome de Down - Rev. Saúde Pública 42(4): 693-699, TAB. 2008
No presente artigo o objetivo do estudo foi analisar os fatores relacionados à atenção odontológica recebida por crianças e adolescentes com síndrome de Down.
No presente artigo o objetivo do estudo foi analisar os fatores relacionados à atenção odontológica recebida por crianças e adolescentes com síndrome de Down.
A equipe de profissionais envolvida no cuidado à criança com síndrome de Down deve considerar o papel da odontologia na conquista de melhores condições de vida para esta parcela da população. A saúde bucal ainda é vista com baixa prioridade quando comparada aos cuidados médicos dedicados ao indivíduo acometido pela síndrome. Conforme ressaltaram Kaye et al (2005), não é aconselhável que os profissionais que cuidam de pacientes com síndrome de Down deixem os problemas ligados à cavidade bucal em segundo plano.
Considerando-se as diversas manifestações sistêmicas e bucais presentes na síndrome de Down, é primordial que a população acometida seja assistida de forma integral pela equipe de saúde, incluindo a atenção odontológica. Tendo como perspectiva a prática da integralidade do atendimento, o presente estudo teve por objetivo analisar os fatores relacionados à atenção odontológica recebida por crianças e adolescentes com síndrome de Down.
O exame clínico bucal foi realizado por uma das autoras (ACO) auxiliada por uma anotadora.O diagnóstico de cárie dentária foi baseado nos critérios clínicos estabelecidos pela OMS ao se identificar a ausência ou presença de pelo menos uma lesão de cárie dentária. A existência de maloclusão foi diagnosticada com base em estudos anteriores: indivíduos diagnosticados com pelo menos um caso de mordida em topo, mordida cruzada posterior/anterior, mordida profunda, mordida aberta anterior ou sobressaliência. A amostra foi composta pelas mães que concordaram com a realização do exame clínico do filho.
Semelhantemente aos achados de outros estudos, o presente estudo mostrou que a maior parte das crianças e adolescentes já tinha sido submetida a alguma avaliação odontológica em determinado momento de suas vidas.
Para alguns autores, acometimentos presentes na cavidade bucal de pessoas com síndrome de Down podem comprometer sua rotina de vida, provocando problemas de saúde, alterações comportamentais e dificuldade de interação social. Vários problemas dentários associados à síndrome de Down podem ser eliminados ou minimizados em pacientes assistidos pelo dentista ainda na fase de dentição decídua.
Em conclusão, a atenção odontológica recebida pelas crianças e adolescentes com síndrome de Down foi influenciada, além da idade, pela postura dos profissionais que as assistem, mostrando a importância desses cuidadores atuarem com uma prática de atendimento integral.
Oliveira, Ana Cristina; Czeresnia, Dina; Paiva, Saul Martins; Campos, Mônica Rodrigues; Ferreira, Efigênia Ferreira. - Uso de serviços odontológicos por pacientes com síndrome de Down - Rev. Saúde Pública 42(4): 693-699, TAB. 2008
No presente artigo o objetivo do estudo foi analisar os fatores relacionados à atenção odontológica recebida por crianças e adolescentes com síndrome de Down.
A equipe de profissionais envolvida no cuidado à criança com síndrome de Down deve considerar o papel da odontologia na conquista de melhores condições de vida para esta parcela da população. A saúde bucal ainda é vista com baixa prioridade quando comparada aos cuidados médicos dedicados ao indivíduo acometido pela síndrome. Conforme ressaltaram Kaye et al (2005), não é aconselhável que os profissionais que cuidam de pacientes com síndrome de Down deixem os problemas ligados à cavidade bucal em segundo plano.
Considerando-se as diversas manifestações sistêmicas e bucais presentes na síndrome de Down, é primordial que a população acometida seja assistida de forma integral pela equipe de saúde, incluindo a atenção odontológica. Tendo como perspectiva a prática da integralidade do atendimento, o presente estudo teve por objetivo analisar os fatores relacionados à atenção odontológica recebida por crianças e adolescentes com síndrome de Down.
O exame clínico bucal foi realizado por uma das autoras (ACO) auxiliada por uma anotadora.O diagnóstico de cárie dentária foi baseado nos critérios clínicos estabelecidos pela OMS ao se identificar a ausência ou presença de pelo menos uma lesão de cárie dentária. A existência de maloclusão foi diagnosticada com base em estudos anteriores: indivíduos diagnosticados com pelo menos um caso de mordida em topo, mordida cruzada posterior/anterior, mordida profunda, mordida aberta anterior ou sobressaliência. A amostra foi composta pelas mães que concordaram com a realização do exame clínico do filho.
Semelhantemente aos achados de outros estudos, o presente estudo mostrou que a maior parte das crianças e adolescentes já tinha sido submetida a alguma avaliação odontológica em determinado momento de suas vidas.
Para alguns autores, acometimentos presentes na cavidade bucal de pessoas com síndrome de Down podem comprometer sua rotina de vida, provocando problemas de saúde, alterações comportamentais e dificuldade de interação social. Vários problemas dentários associados à síndrome de Down podem ser eliminados ou minimizados em pacientes assistidos pelo dentista ainda na fase de dentição decídua.
Em conclusão, a atenção odontológica recebida pelas crianças e adolescentes com síndrome de Down foi influenciada, além da idade, pela postura dos profissionais que as assistem, mostrando a importância desses cuidadores atuarem com uma prática de atendimento integral.
Uso de serviços odontológicos por pacientes com síndro de Down(Fch.7)
Oliveira, Ana Cristina; Czeresnia, Dina; Paiva, Saul Martins; Campos, Mônica Rodrigues; Ferreira, Efigênia Ferreira. - me Uso de serviços odontológicos por pacientes com síndro de Down - Rev. Saúde Pública 42(4): 693-699, TAB. 2008
No presente artigo o objetivo do estudo foi analisar os fatores relacionados à atenção odontológica recebida por crianças e adolescentes com síndrome de Down.
A equipe de profissionais envolvida no cuidado à criança com síndrome de Down deve considerar o papel da odontologia na conquista de melhores condições de vida para esta parcela da população. A saúde bucal ainda é vista com baixa prioridade quando comparada aos cuidados médicos dedicados ao indivíduo acometido pela síndrome. Conforme ressaltaram Kaye et al (2005), não é aconselhável que os profissionais que cuidam de pacientes com síndrome de Down deixem os problemas ligados à cavidade bucal em segundo plano.
Considerando-se as diversas manifestações sistêmicas e bucais presentes na síndrome de Down, é primordial que a população acometida seja assistida de forma integral pela equipe de saúde, incluindo a atenção odontológica. Tendo como perspectiva a prática da integralidade do atendimento, o presente estudo teve por objetivo analisar os fatores relacionados à atenção odontológica recebida por crianças e adolescentes com síndrome de Down.
O exame clínico bucal foi realizado por uma das autoras (ACO) auxiliada por uma anotadora.O diagnóstico de cárie dentária foi baseado nos critérios clínicos estabelecidos pela OMS ao se identificar a ausência ou presença de pelo menos uma lesão de cárie dentária. A existência de maloclusão foi diagnosticada com base em estudos anteriores: indivíduos diagnosticados com pelo menos um caso de mordida em topo, mordida cruzada posterior/anterior, mordida profunda, mordida aberta anterior ou sobressaliência. A amostra foi composta pelas mães que concordaram com a realização do exame clínico do filho.
Semelhantemente aos achados de outros estudos,3,10 o presente estudo mostrou que a maior parte das crianças e adolescentes já tinha sido submetida a alguma avaliação odontológica em determinado momento de suas vidas.
Para alguns autores, acometimentos presentes na cavidade bucal de pessoas com síndrome de Down podem comprometer sua rotina de vida, provocando problemas de saúde, alterações comportamentais e dificuldade de interação social. Vários problemas dentários associados à síndrome de Down podem ser eliminados ou minimizados em pacientes assistidos pelo dentista ainda na fase de dentição decídua.
Em conclusão, a atenção odontológica recebida pelas crianças e adolescentes com síndrome de Down foi influenciada, além da idade, pela postura dos profissionais que as assistem, mostrando a importância desses cuidadores atuarem com uma prática de atendimento integral.
Aspectos genéticos e sociais da sexualidade em pessoas com síndrome de Down (fich.6)
Carswell, Wendy Ann.Aspectos genéticos e sociais da sexualidade em pessoas com síndrome de Down
Rev. Latino-Am. Enfermagem 1(2): 113-128, TAB. 1993 Jul.
O presente artigo aborda a questão do comportamento sexual e da reprodução em portadores da SD, a partir da revisão de artigos encontrados na literatura, e avalia também as chances de recorrência do distúrbio na prole, pela análise da segregação cromossômica em diferentes tipos de trissomia 21. A revisão da literatura foi realizada por meio de pesquisa em bases de dados Medline e Lilacs, utilizando como descritores de assunto os termos: síndrome de Down, comportamento sexual, reprodução. Foram também consultados livros-texto sobre SD e anais de congressos sobre o tema.
A síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético, descrito inicialmente pelo médico inglês John Langdon Down em 1866. É condicionada pela presença de um cromossomo 21 adicional nas células de seu portador e ocorre como trissomia livre em cerca de 95% dos casos. Historicamente, indivíduos com SD têm sido considerados portadores de características comportamentais peculiares e de deficiência mental. Langdon Down atribui a esses indivíduos poder de imitação, obstinação, amabilidade e sociabilidade. Fraser & Mitchell descrevem características como bom humor e temperamento agradável. Collacott et al14 confirmam o estereótipo comportamental, ressaltando também a escassez de distúrbios de adaptação nos portadores dessa síndrome. Estes autores referem que fatores de natureza social, psicológica e biológica podem estar relacionados ao fenótipo comportamental, a exemplo da redução do nível de serotonina, associada a anomalias estruturais do cérebro. Não obstante a questão da sexualidade ainda ser considerada com reservas e proibitiva por muitas famílias, ocorrem casos de namoros e até de casamentos entre portadores da síndrome de Down. No II Congresso Internacional da Síndrome de Down, em 1993, na cidade de Orlando, Flórida (EUA), Roy I. Brown discutiu a questão da vida social e do casamento, apresentando entrevistas com pessoas com a síndrome, na faixa etária de 30 a 40 anos. Nos casos apresentados, o parceiro não apresentava a mesma síndrome, mas alguma forma de handicap, por exemplo, paralisia cerebral. A maioria dos casamentos era feliz, alguns até de longa duração.
No desenvolvimento da pessoa com síndrome de Down, a puberdade e a maturação sexual ocorrem de forma comparável às de pessoas da população geral, em termos de idade e regularidade das menstruações, como revelado no estudo de Goldstein.A fertilidade, geralmente, é mais reduzida nos homens do que nas mulheres com SD, apesar do desenvolvimento normal das características sexuais secundárias. Tendo em vista o aconselhamento genético,apresentam as possibilidades de separação dos cromossomos 21 na formação de gametas (óvulos ou espermatozóides) e as combinações possíveis desses cromossomos, dando origem a filhos portadores ou não da trissomia 21. O presente estudo foi desenvolvido tendo em vista o momento atual de mudanças de paradigmas e a realidade da inclusão de pessoas com SD na escola e na sociedade, com novas oportunidades de convivência social. As questões sexuais foram consideradas neste trabalho não apenas quanto às perspectivas biológicas, mas também quanto aos aspectos afetivo, social, cultural e ético, tendo em vista o respeito aos direitos doa pessoa com a síndrome, de sua família e da sociedade como um todo.
O silêncio e a repressão são formas negativas de lidar com a sexualidade. Em contrapartida, a educação sexual, inserida no contexto da educação global do indivíduo, estimula a evolução do desenvolvimento psicossexual, possibilitando a aceitação de regras sociais e a definição de valores sexuais que certamente contribuem para inclusão social da pessoa com SD.
Prevalência de cardiopatias congênitas em portadores da síndrome de Down na cidade de Pelotas (RS) (Fich. 5)
Vilas Boas LT, Albernaz EP, Costa RG. Prevalence of congenital heart defects in patients with Down syndrome in the municipality of Pelotas, Brazil. J Pediatr (Rio J). 2009;85(5):403-407.
No presente artigo o objetivo foi o de Determinar a prevalência de cardiopatias congênitas em portadores da síndrome de Down na cidade de Pelotas (RS), descrevendo os tipos mais frequentes e avaliando os fatores associados. Nos últimos anos, a síndrome de Down tem recebido especial atenção, principalmente pelo fato de ser a anomalia cromossomial mais comum entre os neonatos. Sua incidência na população geral é de aproximadamente 1 em 600 até 1.000 nascimentos, mas ela pode variar conforme a idade materna. Em mães com idade superior a 45 anos3, a síndrome pode chegar a ocorrer em 1 em cada 30 nascimentos. Sabe-se que a prevalência de anomalias cardíacas congênitas em pacientes com síndrome de Down é de 40 a 50%7,8. Dos pacientes que apresentam cardiopatia congênita, metade manifesta defeito no septo atrioventricular (DSAV), que raramente ocorre como uma cardiopatia isolada (2,8%)7,9. Em um estudo de 10 anos de revisão de DSAV, foi observada alta mortalidade quando relacionado à síndrome de Down.
Nos últimos anos, observou-se significativa melhora na expectativa de vida de pacientes com síndrome de Down que apresentam cardiopatia, seja pelo diagnóstico precoce, seja pelos tratamentos cirúrgicos efetivos. Sem dúvida, isso exige um melhor preparo clínico dos profissionais que cuidam dessas crianças e um adequado suporte do sistema de saúde10. No Brasil, observa-se escassez de dados relacionados às cardiopatias congênitas dos pacientes com síndrome de Down8,24, situação esta de alta prevalência, visto que vários pacientes consultam tardiamente, muitas vezes impossibilitando a realização de correção cirúrgica e, consequentemente, aumentando morbidade e mortalidade.Foram entrevistadas 47 mães/familiares de crianças portadoras de síndrome de Down nascidas e residentes em Pelotas. Dessas, 48,9% eram do sexo masculino e 87,2% da cor branca. Quanto à cor dos pais, 82,5% eram brancos. A distribuição da amostra conforme características socioeconômicas e demográficas. O diagnóstico de cardiopatia congênita maior esteve presente em 46,8% da amostra (22 pacientes), da seguinte forma: 36,3% dos pacientes apresentaram DSAV, 36,3% apresentaram CIA e 27,4% apresentaram outras cardiopatias (CIV e PCA). O DSAV ocorreu em oito pacientes (36,3%), sendo cinco com DSAV total e três com DSAV parcial. Sete pacientes não lembravam o resultado do exame e três não realizaram o ecocardiograma.Somente 2,1% dos pacientes tiveram diagnóstico pré-natal de síndrome de Down. Em 83% dos casos, o pediatra foi responsável por solicitar a avaliação cardiológica, e 14,9% haviam sido submetidos a correção cirúrgica até o momento da coleta dos dados.
Nos últimos anos, observou-se significativa melhora na expectativa de vida de pacientes com síndrome de Down que apresentam cardiopatia, seja pelo diagnóstico precoce, seja pelos tratamentos cirúrgicos efetivos. Sem dúvida, isso exige um melhor preparo clínico dos profissionais que cuidam dessas crianças e um adequado suporte do sistema de saúde10. No Brasil, observa-se escassez de dados relacionados às cardiopatias congênitas dos pacientes com síndrome de Down8,24, situação esta de alta prevalência, visto que vários pacientes consultam tardiamente, muitas vezes impossibilitando a realização de correção cirúrgica e, consequentemente, aumentando morbidade e mortalidade.Foram entrevistadas 47 mães/familiares de crianças portadoras de síndrome de Down nascidas e residentes em Pelotas. Dessas, 48,9% eram do sexo masculino e 87,2% da cor branca. Quanto à cor dos pais, 82,5% eram brancos. A distribuição da amostra conforme características socioeconômicas e demográficas. O diagnóstico de cardiopatia congênita maior esteve presente em 46,8% da amostra (22 pacientes), da seguinte forma: 36,3% dos pacientes apresentaram DSAV, 36,3% apresentaram CIA e 27,4% apresentaram outras cardiopatias (CIV e PCA). O DSAV ocorreu em oito pacientes (36,3%), sendo cinco com DSAV total e três com DSAV parcial. Sete pacientes não lembravam o resultado do exame e três não realizaram o ecocardiograma.Somente 2,1% dos pacientes tiveram diagnóstico pré-natal de síndrome de Down. Em 83% dos casos, o pediatra foi responsável por solicitar a avaliação cardiológica, e 14,9% haviam sido submetidos a correção cirúrgica até o momento da coleta dos dados.
Três pacientes que não haviam feito ecocardiograma foram encaminhados para sua realização; apenas um compareceu, apresentando resultado normal.
Os resultados deste trabalho devem ser vistos com reserva, pois, apesar de a amostra estudada ter contemplado todos os pacientes com síndrome de Down nascidos em Pelotas no período proposto pelo estudo, seu tamanho foi pequeno. Entretanto, devido à quase inexistência de dados nacionais e à relevância do tema, a alta prevalência de cardiopatia encontrada na amostra, assim como os achados consistentes com outros estudos, mostram a importância de um acompanhamento e investigação minuciosos nos pacientes portadores de síndrome de Down.
Mutações no gene da metilenotetrahidrofolato redutase e síndrome de Down(fich. 4)
Grillo, Laura Brunelli das Neves; Acácio, Gregório Lorenzo; Barini, Ricardo; Pinto Jr., Walter; Bertuzzo, Carmen Silvia.Mutações no gene da metilenotetrahidrofolato redutase e síndrome de Down - Cad. Saúde Pública 18(6): 1795-1797, TAB. 2002 Dec
No presente artigo o objetivo foi o de avaliar preseça de mutações em mães que tiveram filhos com SD, verificando se há uma concentração significativa de genitoras com essas mutações.
James et al. (1999) investigaram a deficiência da MTHFR em mães de portadores de síndrome de Down (SD) e encontraram um acúmulo de mães portadoras da deficiência. Há evidências de que a falha na disjunção do cromossomo 21 na meiose I materna possa ocorrer em virtude de fenômenos de hipometilação, que poderiam ser oriundos do metabolismo anormal do folato, decorrente das mutações 677 (C®T) e 1298 (A®C) do gene da MTHFR, localizado no cromossomo 1.
A amostra estudada é constituída de 36 mães de portadores da SD (78% caucasóides e 22% negróides). A idade das mães variou de 16 a 42, com uma média de 28,47 e desvio padrão de 5,83. Todas as crianças tinham diagnóstico de trisomia livre por cariótipo. Foram analisados aleatoriamente 200 indivíduos adultos da população geral para controle (77% caucasóides e 23% negróides). A extração de DNA foi procedida conforme o método descrito por Woodhead et al. (1986), com algumas modificações. O método de análise foi a reação em cadeia da polimerase seguida de digestão enzimática específica (van der Put et al., 1998).
Por esses dados preliminares, pudemos constatar que o genótipo 677 (C®T)/1.298 (A®C) seria um fator de risco importante na Síndrome de Down. Esse dado vem confirmar a importância da administração do ácido fólico antes da concepção, que, além de diminuir a chance de nascimento de crianças com defeitos de fechamento de tubo neural, poderia reduzir a chance de nascimento de crianças com síndrome de Down.
Anomalia de Ebstein detectada in utero e síndrome de Down. Diagnóstico pré-natal de uma combinação rara.Unidade de Cardiologia Fetal(fich. 3)
Maria de Fátima M.P. Leite; Roberto B. Gianisella; Paulo Zielinsky. Anomalia de Ebstein detectada in utero e síndrome de Down. Diagnóstico pré-natal de uma combinação rara.Unidade de Cardiologia Fetal - Instituto de Cardiologia do Rio Grande do Sul - Fundação Universitária de Cardiologia. 2004.
No presente artigo o autor analisa a anomalia de Ebstein é uma doença rara, embora seja a malformação mais comum da valva tricúspide. A associação com outras síndromes e anomalias extracardíacas é muito incomum e matéria de poucos relatos de caso. Apresenta-se um caso de diagnóstico pré-natal de anomalia de Ebstein em um paciente com síndrome de Down.
A síndrome de Down está associada a cardiopatia congênita em 50% dos casos, porém, as associações mais comuns são com os defeitos septais e a tetralogia de Fallot. Em revisão da literatura dos últimos dez anos foram encontradas 3 descrições de casos clínicos de associação da anomalia de Ebstein com síndrome de Down e somente em um o diagnóstico foi realizado no período pré-natal. Nos dois casos restantes a anomalia de Ebstein foi descoberta na idade adulta, aos 55 anos e durante necropsia. Nesses a doença apresentava-se de forma pouco sintomática, revelando forma leve da doença. A associação da síndrome de Down com anomalia de Ebstein é rara e a ecocardiografia fetal é um poderoso aliado para a avaliação desses fetos, tendo como principal função estudar a sua estabilidade hemodinâmica durante a vida intra-uterina, permitindo acompanhamento, tratamento e indicação de interrupção de gestação para terapêutica neonatal, quando necessária. O diagnóstico pré-natal é extremamente valioso também para oferecer ao pediatra condições de atendimento ideais a esses recém-nascidos, a partir da realização do parto.
Síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético.(fich. 2)
Moreira, Lília MA; El-Hani, Charbel N; Gusmão, Fábio AF. A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético. Rev. Bras. Psiquiatr. 22(2): 96-99, ND. 2000 Jun.
No presente artigo o autor analisa Identificar fatores causais da síndrome de Down e sua patogênese. Faz também uma revisão da história natural dessa síndrome e dos efeitos da trissomia da banda cromossômica 21q22, considerada crítica para o distúrbio.
Foi analisado O cromossomo 21, o menor dos autossomos humanos, contém cerca de 255 genes, de acordo com dados recentes do Projeto Genoma Humano. A trissomia da banda cromossômica 21q22, referente a 1/3 desse cromossomo, tem sido relacionada às características da síndrome. O referido segmento cromossômico apresenta, nos indivíduos afetados, as bandas características da eucromatina correspondente a genes estruturais e seus produtos em dose tripla.
Foi analisado O cromossomo 21, o menor dos autossomos humanos, contém cerca de 255 genes, de acordo com dados recentes do Projeto Genoma Humano. A trissomia da banda cromossômica 21q22, referente a 1/3 desse cromossomo, tem sido relacionada às características da síndrome. O referido segmento cromossômico apresenta, nos indivíduos afetados, as bandas características da eucromatina correspondente a genes estruturais e seus produtos em dose tripla.
A elaboração do mapa fenotípico, associando características específicas com sub-regiões do cromossomo 21, mostra que, entre os produtos gênicos conhecidos, só a APP (proteína precursora amilóide) foi decisivamente relacionada à síndrome de Down. Dos genes mapeados no segmento cromossômico crítico, apenas 22 foram clonados e poucos demonstram relação com a síndrome de Down. Essas observações indicam que, não obstante a síndrome de Down ser claramente uma condição genética, uma explicação gene-cêntrica não dá conta de todos os seus aspectos. As contribuições ao fenótipo dependem de processos morfogenéticos e, em sentido mais lato, do desenvolvimento como um todo, que sofrem, por sua vez, a influência de fatores epigenéticos (uma crítica às explicações gene-cêntricas do desenvolvimento nesses termos é encontrada em Smith; El-Hani). Interações celulares, causas ambientais e fatores estocásticos (`ruídos do desenvolvimento'; Levins & Lewontin) parecem ser relevantes para a explicação da origem dos traços fenotípicos que compõem a síndrome de Down.
Os estudos referidos nesse artigo permitem elaborar a hipótese de que, por meio da experiência ativa obtida por estimulação, pode ser construído um novo padrão de comportamento em pessoas com síndrome de Down, levando a modificações funcionais. Na exata medida em que evidencia a plasticidade fenotípica dos afetados, o sucesso das intervenções psicomotoras e pedagógicas na síndrome de Down mostra como não se pode afirmar que o conjunto fenotípico dessa síndrome seja determinado geneticamente, a despeito de não haver qualquer dúvida quanto ao papel crítico da trissomia da banda cromossômica 21q22 em sua história natural.
Epífora congênita nos pacientes com síndrome de Down.(fich.1)
Christiane C.S.; Wilson T.H; Vital.F; Marcos C; Joelice dos S.A. Epífora congênita nos pacientes com síndrome de Down. Arq. Bras. Oftalmol. vol.70 no.3 São Paulo May/June 2007
No presente artigo o autor analisa Identificar as causas de epífora congênita em pacientes com síndrome de Down.
Foram analisados os prontuários de 695 pacientes com epífora congênita, atendidos no Ambulatório de Vias Lacrimais da Clínica Oftalmológica da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, de outubro de 1989 a julho de 2005. Todos foram previamente submetidos a exame oftalmológico completo e apresentavam como queixa principal epífora e/ou secreção ocular constante, uni ou bilateral, desde o nascimento. Os pacientes foram divididos em: grupo A, 30 pacientes com síndrome de Down, e grupo B, 665 pacientes controle. A avaliação das vias lacrimais foi realizada com a prova de irrigação sob anestesia geral. Sintomas bilaterais de epífora e/ou secreção ocular constante foram encontrados em 25 pacientes (83,33%) do grupo A e em 335 pacientes (50,38%) do grupo B . Os dois grupos são semelhantes quanto à idade em anos, sexo e raça; com respectivos resultados estatísticos.
Sintomas bilaterais de epífora e/ou secreção ocular constante foram encontrados em 25 pacientes (83,33%) do grupo A e em 335 pacientes (50,38%) do grupo B.
A irrigação das vias lacrimais foi realizada em ambos os olhos, mas consideramos como dados do trabalho o resultado da irrigação apenas nos olhos com epífora e/ou secreção ocular constante. Foram estudados então 1.056 olhos, sendo 55 do grupo A e 1.001 do grupo B.
A obstrução anatômica das vias lacrimais foi encontrada em 18 olhos do grupo A (32,73%) e 822 olhos do grupo B (82,11%)
A agenesia ou imperfuração do ponto lacrimal foi encontrada em 34 pacientes do grupo B e em nenhum paciente do grupo A. Esses pacientes foram classificados como portadores de obstrução anatômica das vias lacrimais.
Esse artigo deixa claro que a maioria das causas de epífora congênita em pacientes com síndrome de Down é decorrente do bloqueio funcional da bomba lacrimal, diferente do que ocorre em pacientes sem a síndrome, em que a principal causa é a obstrução anatômica das vias lacrimais. Acreditamos que a propedêutica das vias lacrimais deva ser realizada nos pacientes com síndrome de Down, quando houver queixas, pois a obstrução anatômica pode estar presente, necessitando de diagnóstico e tratamento precoce.
Minha experiência na APAE
Ola pessoal estou aqui para relatar minha experiência la na APAE de juazeiro do norte
no CEARA, onde encontrei varias atividades bacanas com a garotada que la freqüenta.
Essa ai é a galera da minha turma de odonto, na minha visita na APAE, fomos
de sala em sala da instituição onde observamos trabalhos muito legais, mas oque
me chamou mais atenção foi o de escultura no barro como você pode ver na foto seguinte
adorei esses trabalhos, tanto é que, não fui bobo nem nada, vi que tinha
umas etiquetas com preço e quis logo levar uns para mim, escolhi o cachorrinho,
e uma casa e ainda ganhei uma joaninha de brinde rsrsrsrs.
Mas não posso deixar de citar o grupo de dança, que para minha opinião,
simplesmente arrasou, gostei muito.
Todo grupo da APAE estão de parabens pelo trabalho la efetuado com a garotada.
PARABENS!
Vídeos e visitas na APAE bem legais
Isabela Fechine
http://isafechineodonto.blogspot.com/2011/05/meu-video-gincana-de-genetica.html?showComment=1306195198097#c1721001303182422481
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VÍdeo de Felipe Araujo
Visita na APAE Marcos brito
Vídeo de Rayssa mendonça (106.1)
Video de Arôdo tenório
Vídeo de Eduardo Sergio
Vídeo de Thais Tavares
Vídeo de Iasodora Fernandes 105.1
Vídeo de Loren Krsna 106.1
Thais Tavares (Turma 201.1)
http://almiraodonto.blogspot.com/2011/05/visita-apae.html
Video de Fernanda Gonçalves
http://feernandapinheiro.blogspot.com/2011/05/blog-post.html
Video do Lucas Ramalho
http://lrdentista.blogspot.com/2011/05/gincana-de-genetica_27.html
Video do Felipe Ferreira
http://felipeferreirapereira.blogspot.com/2011/06/video-da-gincana_01.html
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Video do Lucas Ramalho
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